3月8日，一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴，这对她来说或许是最好的节日礼物。
杨女士来自浙江，曾于2005年、2008年孕育两个儿子，但不幸都夭折。经诊断，杨女士患有“噬血细胞综合征”， 患病者的子代有50%的可能性会罹患疾病，或携带这一致病基因。
澎湃新闻记者从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉， 2015年6月，该院运用遗传基因诊断技术，筛查优质胚胎植入杨女士子宫，助其顺利产女。
3月8日，35岁的孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴。 本文图片均为中国福利会国际和平妇幼保健院提供
因遗传疾病遭遇2次丧子之痛
杨女士的孕育道路走得很艰难。20多岁时，有过2次药物流产经历，随后于2005年7月通过剖宫产育有一个活泼可爱的儿子，但这个孩子在5个月时夭折，病因未明。 2008年，她又孕育了第二个儿子，然而这个孩子在3岁时也离开了她。
当时她求助医生，对方给出了明确病因：噬血细胞综合征，这一疾病让她不敢再继续自然怀孕，她害怕再生出一个患儿。
噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活，过度增生，吞噬自身血细胞而引发的严重免疫缺陷等一系列临床病症。临床表现为持续高热，肝、脾、淋巴结肿大，全血细胞减少，凝血异常，多脏器功能异常等严重问题。
2011年，杨女士通过中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授及其团队寻求帮助，尝试通过辅助生殖技术，运用最新的孕前遗传基因诊断技术（PGD技术），筛查选取不含致病基因的优质胚胎植入。
“它的致病基因是X染色体上的SH2D1A基因，是X连锁隐性遗传疾病，这种基因携带者母亲，每次妊娠均有50%的可能传递致病变异，若下一代为男孩，则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征，若下一代为女孩，则有50%的可能性为携带者。” 黄荷凤教授表示。
中国福利会国际和平妇幼保健院医务人员照顾杨女士。
保留夭折患儿遗传物质用于基因诊断
然而，在尝试新技术的同时，尽管2次都将不含致病基因的胚胎植入，让她成功受孕，但仍然出现了意外状况。“一次是由于胚胎着床在了子宫疤痕之上，考虑到孕妇本身有孕育风险，最终引产；另一次经过基因筛查出的优质胚胎植入后，又出现胎停，错失了生育的希望。”黄荷凤教授表示。
为了孕育一名健康宝宝，家在浙江的杨女士曾在医院附近租了房子，花费了很多医药费但仍然没有动摇她的“妈妈梦”，这一举动也感染了医务人员。
2015年6月，黄荷凤教授团队决定再次为她尝试PGD技术，经过筛查诊断、冷冻胚胎、胚胎植入等一系列过程，一年多后，杨女士最终实现了梦想，这枚不含致病基因的胚胎是从10枚胚胎中挑选出来并且经过遗传基因诊断确定不含致病基因的。
“这将会终结杨女士家族的噬血细胞综合征，她的子代都将不再患病，她和她的孩子也不用再经历突如其来的丧子之痛。”医院生殖遗传科主任徐晨明告诉澎湃新闻记者，随着全面二孩时代的降临，该院生殖医学中心的门诊量急剧上升，一年有近20万人次就诊，其中生殖遗传门诊每年有3000余人就诊，整个中心就诊人群年龄也越来越高。
黄荷凤教授呼吁，孕妇切勿在没有任何指征的条件下选择剖腹产，这会给孕育过程带来很高的风险，而PGD技术尽管可以针对一部分有遗传疾病的母亲减少孕育风险，但整个基因筛查诊断过程需要时间，也需要家人的配合与意识。
“如果有妈妈曾经遇到过孩子不明原因夭折的情况，建议妈妈通过医院尽量保留孩子的血液样本、皮肤或肌肉等组织标本等遗传物质，这对诊断致病基因非常重要，而那些反复流产、胎停的妈妈可以在孕前即胚胎植入前就进行诊断筛查，这样可以避免对母体的伤害。” 黄荷凤教授表示。
