基因治疗与脑疾病有什么关系呢？首先我们需要了解基因是什么？基因就在我们的细胞里面，细胞里有30亿个碱基对组成我们所有的基因，基因编码我们的皮肤、肌肉、心脏、大脑等人体的一切组织和器官。每个人的基因都是父亲给一半，母亲给一半，很多病是因为基因突变引起的，我们称为遗传病。有些病跟父母的基因有关，有些是父母身上没有这个基因，是孩子身上自发突变的，都被叫做遗传病。总之，它是基因突变导致的一种疾病。
这种遗传疾病的治疗通常很麻烦，因为基因在我们每个人的身体里面，从生下来那一刻就没有变过，我们怎么改变他们？如果基因坏了，我们怎么修复他们？这就是我们想研究的课题。
现在我们有办法一步一步修复让我们得病的基因。最新的基因修复工具，叫CRISPR/Cas9。
强大的基因编辑工具CRISPR/Cas9 竟是细菌防御天敌的武器
基因编辑工具最早是生物学家在实验室里研究的一种用来修改DNA的方法。它们是某个聪明人设计出来的吗？完全不是。这个工具的寿命长达数亿年甚至几十亿年，存在于细菌体内，是细菌反抗天敌的工具。细菌的天敌叫做噬菌体，细菌就是一个细胞，噬菌体会抓到细胞上，把细胞吃掉，但是细菌不会坐以待毙，怎么办呢？它们演化出来一套很复杂的系统。
CRISPR/Cas9——目前最强大的基因编辑工具，原来是细菌防御天敌噬菌体的武器
当噬菌体感染细菌的时候，把自己的DNA注射到细菌里面，噬菌体用基因消灭宿主并完成自身基因的复制。在这种情况下，细菌进化出了一套非常强大的工具。细菌会把这个噬菌体DNA记下来，然后把噬菌体的DNA拷贝到自己的基因组里面，根据基因组的序列，设定出一套跟它匹配的RNA，根据RNA做一套酶去剪切噬菌体的基因。
相当于，当噬菌体第一次来的时候，细菌先被动防御一下，但细菌会记住噬菌体的样子，噬菌体再来的时候，就像现在人脸识别非常准确，细菌会把之前专门存的信息读取出来，然后生出一套很大的DNA剪切酶，把入侵的噬菌体的DNA破坏掉了。
说起来匪夷所思，我们都想不到。
被人类驯化的基因武器 CRISPR/Cas9
直到2012年科学家才发现这套工具，之后这套工具就被科学家驯化了，细菌可以设计识别出噬菌体序列，那么人类基因组任何一个地方都可以当作假想的噬菌体。科学家把这套系统设计了一下，变成了可以识别生物体内任意序列的工具。
这套系统首先被Doudna 和Charpentier这两位科学家发现，他们获得了由谷歌赞助几百万美元的突破奖。2013年1月份，科学家George Church和华裔科学家张峰第一次在哺乳动物细胞里面实现了定点基因的编辑。这套工具（CRISPR/Cas）是有史以来最精确的基因编辑工具。
基因组编辑纪元从2012年开始
面对基因疾病，这套工具显能手！
编辑基因能干什么呢？我们做科学实验，从研究基因的功能，到做一个基因修饰的动物，到动物模型，都需要基因编辑工具，所以现在已经成为全世界做基因（研究）的科学家实验室的必备工具。但是更重要的是，这个工具有可能被用来修复基因突变，有可能用来治疗遗传病。
举个例子，上图这个病的名字叫DMD，中文名字叫杜氏肌营养不良疾病，是一种致死性遗传病，它就是基因突变导致的，这个病只在男孩儿中发生，因为基因突变发生在X染色体上，女孩携带突变的基因但不会发病。
这个病的进程非常残酷，小朋友两三岁的时候没事，慢慢的肌肉里面的筋就会逐渐积累有毒的蛋白质，到后来会失去所有的行动能力。不只是四肢的肌肉会萎缩，负责呼吸的肌肉和负责心跳的肌肉也会慢慢萎缩。突变的基因影响了全身所有肌肉的正常功能，最后小朋友在十几岁只能瘫在轮椅上，可以想像患者基本活不过二十岁，就会因为呼吸衰竭死去。
科学家研究这个疾病几十年，找到了原因，就是因为一个基因突变，导致肌肉里的蛋白质失去了功能。
下图是2015年几位美国科学家对小老鼠做的实验，他们给小老鼠携带上同样的基因突变，叫DMD小鼠模型，小鼠会瘫痪，也是致死的。他们用最新的基因编辑的方法，给小老鼠患病的基因做了编辑。比如说，本来在这里有一个基因突变，基因序列变成了终止密码，就读不下去了，蛋白表达终止，现在用基因编辑的剪刀把这块有毒的基因，叫外显子，把它切掉，缺了一块但仍然可以读下去，这个基因尽管是不完整的，但是仍然获得了一部分的功能。
小鼠经过治疗，活了下来。这个实验第一次让我们看到了CRISPR/Cas用作基因治疗的工具有可能在小老鼠身上成功。
通过基因编辑治疗DMD小鼠实验第一次展示了基因治疗有可能在小老鼠身上成功
但是怎么对人用？小老鼠毕竟不是人，怎么把这个工具安全有效地转到人身体里面？这是非常难的课题。科学家努力了十几年，最近刚刚有了突破。
